Tire suas dúvidas sobre testes genéticos para detectar risco de tumores femininos

Minha Vida
Em 8/8/2018

 

 

Câncer ainda é uma doença que intriga médicos e assusta pacientes. Mas, atualmente, além das escolhas saudáveis no dia a dia e da prática de exercícios físicos, que ajudam a afastar o risco da doença, existe outro modo de saber se você tem chances de desenvolver câncer de mama e de ovário. Estamos falando de testes genéticos que investigam a mutação BRCA.

Com o apoio da biofarmacêutica global AstraZeneca, convidamos o oncologista Rodrigo Guindalini, especialista em oncogenética, para esclarecer todas as dúvidas sobre esse assunto. O médico participou do Minha Vida Ao Vivo e respondeu o que é o teste genético para BRCA, o que leva algumas pessoas a apresentarem essa mutação e outras informações importantes.
Abaixo, acompanhe as principais dúvidas sobre testes genéticos para detectar risco de tumores femininos.

Minha Vida: O que é a mutação do BRCA e o que isso significa?

Rodrigo Guindalini: Existem guardiões que protegem os órgãos contra o câncer. Esses guardiões podem ser chamados de genes, que são pedaços do DNA. Cada gene tem a função de proteger um dos órgãos. Os guardiões mais importantes para evitar câncer de mama e de ovário são o BRCA 1 e o BRCA 2. Quando um deles não está funcionando, é como se a paciente perdesse uma proteção contra esses tipos de cânceres. A partir daí, ela tem uma maior chance de desenvolver a doença quando comparada a uma pessoa que tem o time completo. Então, é justamente por causa disso que o BRCA 1 e o BRCA 2 são tão importantes naquelas pacientes que desenvolvem o câncer de mama e de ovário.

A doença acontece porque, desde o nascimento, esse gene parou de funcionar. Essa alteração genética é o que chamamos de mutação. Ela faz com que o guardião pare de trabalhar, por isso o médico sempre tem que levantar essa hipótese.

É preciso entender que a maioria dos casos de câncer não são hereditários. Para se ter uma ideia, uma em cada dez pacientes que entram no meu consultório para tratamento de câncer de mama ou ovário possui como principal fator desencadeador daquela doença alguma alteração genética que fez com que a paciente desenvolvesse a doença.

Minha Vida: Quais são os subtipos de câncer de mama e ovário?

Rodrigo Guindalini: O tipo mais comum de câncer de mama é o ductal. Normalmente, eles são dependentes de hormônios femininos. Eles têm receptores de hormônios que fazem com que os cânceres utilizem os hormônios femininos para se alimentar e crescer. Esses são os mais comuns. Existem também aqueles ductais que não dependem de hormônios para crescer e são chamamos de tumores triplo negativo.
Os tumores triplos negativos são receptores hormonais positivos, ou seja, não dependem do hormônio para crescer e têm a proteína HER2 negativa. Esse subtipo chama muito atenção, porque, de forma geral, quando você tem um paciente com esse subtipo, precisa excluir a possibilidade do tumor estar relacionado ao BRCA 1. O câncer mais comum da mutação BRCA 1 é justamente o ductal triplo negativo.
Já para os cânceres de ovário, os mais comuns são os adenocarcinomas epiteliais de alto grau de ovário. Quando se identifica uma paciente que tenha esse subtipo, independente da idade e histórico familiar, o médico deve tentar determinar se ela é portadora de uma alteração em BRCA 1 e BRCA 2. Para isso, é preciso realizar o teste genético.

O câncer de mama tem alguns critérios a mais, como histórico familiar e idade, mas para câncer de ovário mais comum não precisa. Se a paciente teve o diagnóstico de câncer de ovário, que é o adenocarcinoma alto grau, automaticamente ela é uma candidata a fazer o teste genético e buscar a causa hereditária e genética.

Minha Vida: As mulheres que possuem a mutação em um dos BRCAs precisam retirar as mamas e ovários?

Rodrigo Guindalini: Esse tumor foi desenvolvido por uma alteração genética que ela herdou do pai ou da mãe. Esse fator gerou a doença. Mesmo que se retire o tumor já diagnosticado, ele vai continuar influenciando o aparecimento de novos tumores, ou seja, é diferente de uma paciente que desenvolveu o câncer de mama por uma causa ao acaso. Neste caso, a chance de desenvolver o câncer do outro lado é muito pequena. Já para a paciente que desenvolveu a doença por causa de uma alteração genética, a chance é muito maior.

Estima-se que pacientes que tenham alterações genéticas em BRCA 1 ou 2 e que desenvolveram o câncer de um lado têm 50% de chance de desenvolver na outra mama. Então, quando se identifica uma paciente que é portadora da alteração genética e que já teve o diagnóstico de um tumor, é preciso obrigatoriamente pensar em como prevenir a doença de acontecer na outra mama. E o médico coloca opção para pacientes. 

Nada é obrigatório, mas nós precisamos discutir todas as opções.
Na primeira opção, a gente pode oferecer para essa paciente, ao invés de uma cirurgia na outra mama, um acompanhamento mais intensificado. Posso incluir ao meu rastreamento do pós-tratamento uma ressonância da mama, junto a uma mamografia e ultrassom. Porém, a ressonância não diminui o risco da doença. O único benefício que essa opção traz é que a paciente consegue fazer um diagnóstico da lesão tumoral mais precoce. Mas a ressonância só é uma opção para aquelas mulheres que têm a mutação BRCA 1 e 2.

Na segunda opção, o médico começa a ter ações que reduzem o risco de câncer. Se em um ato operatório o médico retira a mama doente e retira preventivamente a outra mama da paciente, reduz-se em 95% o risco dessa paciente desenvolver o câncer do outro lado.

Minha Vida: Todas as mulheres que possuem histórico de câncer de mama e ovário na família precisam fazer o teste genético relacionado à mutação do BRCA1?

Rodrigo Guindalini: É importante voltar nos fatores que chamam a atenção em uma paciente que vem com o diagnóstico de câncer de mama ou ovário - ou que tem na sua família o câncer de mama e ovário como um acontecimento corriqueiro.

Os fatores que fazem a gente lembrar e considerar a alteração genética presente dentro de uma família são: câncer de mama em pacientes jovens (abaixo de 45 anos); mais de um câncer de mama desenvolvido naquela paciente durante a vida; câncer de ovário em qualquer idade independente se tem histórico na família ou não; se tem a combinação de dois fatores, como câncer de mama e de ovário na família. Esse último fator é um caso de alerta enorme. 

Por isso, as pacientes precisam ir buscar um aconselhamento genético para avaliar a presença de uma alteração que fez o guardião BRCA 1 ou BRCA 2 parasse de funcionar.

Minha Vida: Como é feito o diagnóstico da mutação?

Rodrigo Guindalini: A paciente faz um acompanhamento genético com o auxílio de um profissional especialista em analisar padrões de acometimento genético da família. O médico faz a árvore genealógica e procura o histórico familiar da paciente, ou seja, casos de câncer de mama, próstata, ovário, que têm um determinado padrão que sugere a mutação. 

O que o médico procura saber é qual tipo de câncer e com idade a paciente ou o parente dela desenvolveu a doença.
O ideal é a paciente chegar no médico oncogeneticista com essas informações para facilitar a avaliação desse padrão.

 Na conversa com a paciente, se o médico percebe que tem um padrão e sugere um acometimento de alteração genética na família, aí, sim, eu indico o teste genético. Nem todo paciente que faz aconselhamento genético precisa realizar o teste genético. Nessa conversa, se a gente vê que a paciente não tem o padrão hereditário para câncer e teve fatores que predispõem o câncer, não há necessidade para indicar o teste.

Agora, se existe um perfil, um padrão familiar, é preciso identificar qual é a paciente mais adequada para testar. Muitas vezes as pacientes que vão para o aconselhamento genético são aquelas que não tiveram a doença. Elas estão querendo se prevenir.

O ideal é sempre começar a investigação, o teste genético, pela paciente que já desenvolveu a doença e, de preferência, a que desenvolveu na idade mais precoce. De forma mais prática, hoje, o teste pode ser feito por qualquer parte do corpo, basta ter DNA. Mas, no dia a dia, a gente usa sangue e saliva. Utilizando esse material se faz a avaliação desses guardiões.

Lembre-se que o BRCA 1 e 2 são pedacinhos de DNA que têm uma sequência de letrinhas, A,C,T,G. O teste genético vai ler letrinha por letrinha e, se tiver alguma letra com composição alterada, a gente classifica como uma mutação.